Специалисты медико-генетической консультации Челябинской областной детской клинической больницы выявили у взрослых братьев-близнецов болезнь Ниманна-Пика типа С. Заболевание встречается крайне редко. Оно возникает примерно у одного человека из 150 тысяч 
В Челябинской области впервые обнаружено редкое гензаболевание. Фото: Ya.ru
Братья в течение долгого периода времени не подозревали о наличии диагнозе до тех пор, пока почти синхронно не начали испытывать дискомфорт: нарушились координация, речь и другие жизненно важные функции. Схожая болезнь стала причиной смерти их сестры, так что родные обеспокоились и отправили братьев для консультации к специалистам-генетикам.
Итоги обследования обескуражили докторов. Выяснилось, что братья страдают болезнью Ниманна-Пика — гаследственным заболеванием, которое вызывает нарушенный липидный обмен. При этом поражаются печень, органы дыхания, мышцы, отмечаются проблемы с движением и пищеварением. Таким недугом поражается примерно один человек на сто пятьдесят тысяч. Ранее у россиян подобного заболевания не диагностировали.
Существует ряд препаратов, позволяющих держать под контролем редкое заболевание и помогать пациентам. Братьям назначена терапия, лекарства будут им предоставлены из региональных бюджетных средств.
http://infowe7c.beget.tech/news/zdorovje/juzhnouralskije-doktora-vpervyje-v-rossii-diagnostirovali-redkuju-geneticheskuju-bolezn-u-bliznecov-27006.html
